SÀNG LỌC SMA – TREC – KREC TOÀN DIỆN

Thông tin xét nghiệm

SMA (Teo cơ tủy): Phát hiện sớm bệnh lý gây suy giảm vận động, yếu cơ. Việc điều trị sớm giúp ngăn ngừa các biến chứng nặng về hô hấp và vận động.
TREC (Suy giảm miễn dịch kết hợp nặng - SCID): Sàng lọc tình trạng cơ thể thiếu hụt tế bào T, giúp phát hiện sớm trẻ có nguy cơ nhiễm trùng nặng, đe dọa tính mạng ngay khi vừa sinh ra.
KREC (Hội chứng không có kháng thể): Đánh giá khả năng sản sinh tế bào B, giúp phát hiện các rối loạn miễn dịch dịch thể để có phương án bảo vệ trẻ khỏi các tác nhân gây bệnh từ môi trường.
"Vì một khởi đầu trọn vẹn – Đừng bỏ lỡ cơ hội sàng lọc sớm cho con."

Quy trình xét nghiệm

Dịch vụ được thực hiện thông qua mẫu máu gót chân đơn giản, không gây đau đớn hay ảnh hưởng đến sức khỏe của bé. Mẫu thử sẽ được phân tích trên hệ thống công nghệ hiện đại, đảm bảo độ nhạy và độ đặc hiệu cao nhất.
Kết quả giúp xác định nguy cơ SMA, SCID hoặc rối loạn miễn dịch, từ đó hỗ trợ bác sĩ xây dựng kế hoạch điều trị hoặc theo dõi phù hợp.

Đối tượng

Đối tượng ưu tiên hàng đầu là các bé từ 0 - 28 ngày tuổi, đặc biệt là:

Trẻ sơ sinh trong 48 - 72 giờ đầu đời: Đây là "thời điểm vàng" để lấy mẫu máu gót chân đạt kết quả chính xác nhất.
Trẻ có tiền sử gia đình: Gia đình từng có anh chị em mắc bệnh teo cơ tủy (SMA) hoặc các hội chứng suy giảm miễn dịch bẩm sinh.
Trẻ sinh non hoặc nhẹ cân: Nhóm cần được giám sát hệ miễn dịch chặt chẽ hơn để phòng ngừa nhiễm trùng.

Các nghiên cứu lợi ích từ xét nghiệm

Các nghiên cứu chứng minh sàng lọc SMA – TREC – KREC giúp cải thiện đáng kể tiên lượng ở trẻ sơ sinh. Phát hiện sớm SMA qua xét nghiệm SMN1 tăng tỷ lệ sống sót lên 90% khi điều trị sớm (1). Sàng lọc TREC phát hiện SCID với độ nhạy 95%, giảm tỷ lệ tử vong do nhiễm trùng xuống 80% (2). Phân tích KREC và Flow Cytometry hỗ trợ cá nhân hóa điều trị rối loạn miễn dịch, giảm biến chứng nghiêm trọng ở 70% trẻ nguy cơ cao (3).

Giải thích chú dẫn

(1): Finkel, R.S., et al. Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: Impact on Early Treatment. The Lancet Neurology, 2018;17(8):708-714.
(2): Puck, J.M., et al. TREC Screening for Severe Combined Immunodeficiency in Newborns. Journal of Allergy and Clinical Immunology, 2017;139(3):733-742.
(3): Shearer, W.T., et al. KREC and Flow Cytometry in Newborn Screening for B-Cell Immunodeficiencies. Clinical Immunology, 2019;200:13-19.