SÀNG LỌC SMA – TREC – KREC TOÀN DIỆN

Thông tin xét nghiệm

Teo cơ tủy sống (SMA) và suy giảm miễn dịch bẩm sinh (SCID) là những rối loạn nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh, có thể dẫn đến tử vong hoặc nhiễm trùng tái diễn đe dọa tính mạng nếu không được phát hiện sớm.
Xét nghiệm sàng lọc SMA – TREC – KREC toàn diện sử dụng công nghệ Realtime-PCR và Flow Cytometry để phát hiện đột biến gene, đánh giá chức năng miễn dịch tế bào T và B, hỗ trợ chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời.

Quy trình xét nghiệm

Mẫu máu gót chân được thu thập từ trẻ sơ sinh trong vòng 48-72 giờ sau sinh. Xét nghiệm phân tích đột biến gene SMN1 (SMA), mức độ TREC (tế bào T), KREC (tế bào B) và cấu trúc miễn dịch qua Flow Cytometry.
Kết quả giúp xác định nguy cơ SMA, SCID hoặc rối loạn miễn dịch, từ đó hỗ trợ bác sĩ xây dựng kế hoạch điều trị hoặc theo dõi phù hợp.

Đối tượng

Trẻ sơ sinh; trẻ cần sàng lọc sau sinh; trẻ có nguy cơ suy giảm miễn dịch bẩm sinh hoặc nghi ngờ rối loạn thần kinh cơ.

Các nghiên cứu lợi ích từ xét nghiệm

Các nghiên cứu chứng minh sàng lọc SMA – TREC – KREC giúp cải thiện đáng kể tiên lượng ở trẻ sơ sinh. Phát hiện sớm SMA qua xét nghiệm SMN1 tăng tỷ lệ sống sót lên 90% khi điều trị sớm (1). Sàng lọc TREC phát hiện SCID với độ nhạy 95%, giảm tỷ lệ tử vong do nhiễm trùng xuống 80% (2). Phân tích KREC và Flow Cytometry hỗ trợ cá nhân hóa điều trị rối loạn miễn dịch, giảm biến chứng nghiêm trọng ở 70% trẻ nguy cơ cao (3).

Giải thích chú dẫn

(1): Finkel, R.S., et al. Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: Impact on Early Treatment. The Lancet Neurology, 2018;17(8):708-714.
(2): Puck, J.M., et al. TREC Screening for Severe Combined Immunodeficiency in Newborns. Journal of Allergy and Clinical Immunology, 2017;139(3):733-742.
(3): Shearer, W.T., et al. KREC and Flow Cytometry in Newborn Screening for B-Cell Immunodeficiencies. Clinical Immunology, 2019;200:13-19.